التليف الكيسي.. أسباب الاضطراب الوراثي و10 أعراض تكشف الإصابة
التليف الكيسي.. أسبابه وأعراضه
التليف الكيسي من الاضطرابات الوراثية التي تؤدي لتلف شديد في الجهاز الهضمي والرئتين إضافة إلى أعضاء أخرى بالجسم، حيث يؤثر في الخلايا التي تنتج المخاط والعرق والعصارة الهضمية، حيث تكون سميكة ولزجة لدى المصابين بسبب وجود عيب في أحد الجينات.
وتهدف وظيفة الإفرازات إلى العمل مثل المزلقات لكن عند الإصابة بالتليف الكيسي فإنها تسد الأنابيب والقنوات والممرات خاصة في الرئتين والبنكرياس؛ لذا تكشف "بوابة صحة" عن أبرز أسباب وأعراض الإصابة.
التليف الكيسي مرض وراثي يُصاب أحد الجينات بطفرة جينية
أسباب الإصابة بالتليف الكيسي
تؤدي الطفرة التي تصيب أحد الجينات إلى تغيير البروتين المنظم لحركة الأملاح داخل وخارج الخلية؛ لذا يعاني الشخص من زيادة ملوحة العرق، كما يزيد سُمك ولزوجة المخاط في الجهاز التنفسي والهضمي والتناسلي، ويرتبط نوع الطفرة الجينية بمدى شدة الحالة المرضية.
ولكي يُصاب الأطفال بالتليف الكيسي، يجب أن يرثوا من كلا الوالدين نسخة واحدة من الجين المعيوب، وفي حالة وراثة نسخة واحدة من الجين من أحد الوالدين فقط فلن يُصابوا بالتليف الكيسي لكنهم يحملون الجين وينقلونه للأطفال.
ومن بين العوامل التي تزيد من خطر الإصابة بالتليف الكيسي وجود تاريخ عائلي بالمرض، بحسب ما ذكره موقع Mayo Clinic.
يعانون المصاب من السعال المستمر الذي يصاحبه البلغم والأزيز
أعراض تظهر على المصابين بالتليف الكيسي
قد لا تظهر الأعراض على المصابين إلا في سنوات المراهقة أو سن الرشد، لكن المرض يكون أقل حدة في سن الرشد وتتمثل أعراضه في النوبات المتكررة والتهاب البنكرياس والعقم والتهاب الرئة المتكرر.
ونظراً لأن المصابين بالتليف الكيسي لديهم مستويات أعلى من الأملاح بالجسم عن الطبيعي، فيمكن أن يتذوق الأطفال طعم الملح عند تقبيل أطفالهم المصابين.
ونتيجة انسداد الأنابيب التي تحمل الهواء من وإلى الرئتين بسبب المخاط السميك واللزج الناتج عن التليف الكيسي، فإن المصابين يعانون من السعال المستمر الذي يصاحبه البلغم والأزيز، والتهابات الرئة المتكررة إضافة إلى عدم القدرة على ممارسة الرياضة والتهاب الجيوب الأنفية.
أما بالنسبة للعلامات والأعراض الهضمية التي تظهر على المصابين بالتليف الكيسي، فإن انسداد الأنابيب التي تحمل الإنزيمات الهضمية من البنكرياس للأمعاء الدقيقة يؤدي إلى عدم امتصاص العناصر الغذائية من الطعام، وهذا بدوره يؤدي إلى البراز الدهني وضعف النمو واكتساب بعض الوزن، كما يعاني حديثو الولادة من انسداد الأمعاء إضافة إلى الإمساك المزمن أو الشديد.
